羊膜穿刺術檢查
羊膜穿刺
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羊膜穿刺術檢查 ($6000)

產前晶片全基因體定量分析(aCGH) ($9800)

產前全基因組測序 (WGS) ($65000)

產前全外顯子組測序, 三個人, 母親父親和孩子 (WES) ($45000)

什麼是羊膜穿刺術檢查?

羊膜穿刺術檢查通過從正在發育胎兒週圍提取的少量液體(羊膜水)試樣進行檢驗﹐以便顯示嬰兒是否有某些畸形。

檢查是如何進行的﹖探針穿過母親的皮膚以及子宮壁到達羊膜水﹐探針不會碰到嬰兒或者胎盤(胎衣) 。檢查一般在懷孕的16-18周左右進行﹐這時候在嬰兒週圍大約有200ml(毫升) 的羊膜水﹐檢查大約需要抽取20ml(毫升)

抽取的羊膜水用來作什麼﹖

通常羊膜水會用來作兩件事﹕

  • 會檢驗一種稱為甲胎蛋白(alpha feto-protein)的蛋白質含量﹐如果嬰兒患有脊柱裂症狀﹐ 通常羊膜水 中這類蛋白的含量就會增加。
  • 羊膜水中的細胞可以用來檢查嬰兒的染色體。通過這個檢查﹐如果嬰兒患有唐氏綜合征(先天愚型)或其他不常見的染色體異常疾病﹐就有可能被發現。而嬰兒的性別也可以被確定。

羊膜水還可以用來做一系列的其他檢查﹐但這些檢查﹐只有在確認父母可能會生育帶有某種非常罕見症狀嬰兒時﹐才會進行。您的醫生會告訴您羊膜穿刺術檢查的結果﹐在大多數情況下﹐如果您希望知道的話﹐醫生還可以告訴您孩子的性別。

什麼人會被建議進行羊膜穿刺術檢查?

  • 分娩時年齡在35歲或以上的女士。 隨著孕婦年齡的增長,孕婦誕下染色體有問題的嬰兒的比率亦會顯著增加,最常見的是唐氏綜合症。孕婦35歲時的比率是1/36040歲時則 高至1/100
  • 曾產下不正常的嬰兒 (如唐氏綜合症或染色體的問題)
  • 唐氏綜合症篩查過程的檢驗結果為陽性
  • 有些時候﹐其他原因也可能需要進行羊膜穿刺術檢查﹐例如父母被確認為有危險生育帶有某種罕見新陳代謝異常疾病的嬰兒。

為什麼年齡超過35歲的女士會被建議進行羊膜穿刺術檢查﹖隨著婦女年齡的增大﹐所懷胎兒出現染色體異常的比例也增大﹐而最常見的異常就是唐氏綜合症。年齡在3740歲之間的女士﹐所懷胎兒出現染色體異常的可能性大約是百分之一。而超過40歲以後﹐可能性還會更高。這個檢查可以在孕期的任何時候進行﹐但出於對胎兒安全的考慮﹐一般會等到孕期15周以後進行。

為什麼在進行羊膜穿刺術檢查以前需要作超聲波掃描檢查﹖

超聲波檢查使用高頻率的聲波對您體內的器官形成圖像﹐在查看正在發育的胎兒方面非常有效。

超聲波檢查時會在您的下腹部塗抹凝膠﹐之後一個塑料器械(稱為換能器)會緩慢地在您的皮膚表面移動。使用超聲波至今沒有任何危險的紀錄。超聲波掃描檢查將核實是否只有一個胎兒﹐以及妊娠和胎盤是否看上去正常。檢查還會確認懷孕的時間。超聲波檢查本身並不能排除唐氏綜合症﹐但檢查中的一些結果可能會對是否存在唐氏綜合症提供線索。最後﹐超聲波可以對確定嬰兒以及胎盤(胎衣) 的位置﹐為羊膜穿刺檢查作準備。

 

 

進行檢查的當天會發生些什麼?

沒有必要使膀胱內充滿尿液﹐但是如果膀胱內有些尿液﹐會使胎兒以及子宮的下部看得更加清晰超聲波檢查之後﹐我們會馬上進行羊膜穿刺術檢查。 在對皮膚消毒之後﹐探針就會刺入子宮﹐超聲波顯示屏幕會協助醫生控制探針﹐在針筒內抽取20ml(毫升)羊膜水的時間只需大約30秒鐘。抽出探針並且再次查看胎兒後﹐您就可以離開檢查室。在靜坐大約30分鐘後就可以回家。

幾乎毫無例外的是﹐接受檢查的孕婦會告訴我們檢查帶來的不適遠比她們預先想象的要輕﹐而且一般只有相當輕微的不適。您在檢查之後應該能夠自己駕車回家﹐但如果可能﹐有人陪您來﹐之後讓您可以坐車回家會更好。通常我們會建議您在檢查之後的當天以及如果可能的話﹐之後一天﹐都能夠靜養﹐但沒有必要完全臥床休息。

 

檢查有什麼危險?至今還不能確認接受羊膜穿刺術檢查的孕婦會有多大的流產危險。我們認為其危險性肯定是非常低的﹐不會超過200分之1。除了這非常微小的流產危險之外﹐沒有發現羊膜穿刺術檢查會引起其他任何對胎兒或妊娠有害的反應。同其他檢查一樣﹐檢查可能會由於未能取樣或者由於實驗室無法取得檢查結果而不成功。

檢查之後我需要注意哪些﹖檢查之後出現異常的情況非常罕見﹐可能會由於皮下組織受到挫傷而會有輕微的不適。如果出現陰道流血或流水﹐或者羊膜穿刺術檢查之後您感到其他疼痛﹐您需要去看醫生。

檢查結果何時可以做出?因為需要在實驗室內對細胞進行培植﹐有關唐氏綜合症的染色體檢查需要兩週的時間。實驗室會直接把結果送到您的醫生那裡。如果檢查出任何異常﹐在孕期的這個階段中止懷孕還是可能的。PCR快迅測試結果結果會在1-3 日後得知。

小結羊膜穿刺術檢查的副作用非常少。但一般只在特殊情況下才進行﹐而其中最常見的就是因為孕婦年齡超過35歲。檢查被用來確認是否有唐氏綜合﹑其他染色體異常﹐以及脊柱裂症狀疾病。雖然超聲波以及羊膜穿刺術檢查互相配合能夠很大程度的確保胎兒的正常﹐但我們必須明白﹐這些都不能保證嬰兒完全沒有出現異常的可能。