遺傳病隱性基因篩選

香港婦健 23682333

遺傳病隱性基因篩選

$3000或以上

1. 隱性遺傳性疾病比唐氏綜合征更常見。

2. 高達25-60%的孕婦具有至少一個或多個缺陷基因。

3. 那些有異常基因的人有50%傳給她的孩子。

4. 如果兩個夫妻有相似的缺陷基因,將有1/4的風險嚴重影響他們的孩子。

5. 篩選包括地中海貧血(終身輸血依賴),脆性X(引起智力遲鈍),肌營養不良(影響行走能力),許多其他嚴重疾病。超過50%的香港孕婦隱性基因攜帶者。

6. 如果兩個夫婦都是攜帶者,則有1/4的受影響嬰兒的風險。

7. 我們提供 10個基因篩選脆X综合征筛查(只需$3000); 129個基因篩選 (只需$6000); 175個基因篩選 (只需$6500); 288個基因篩選,只需$6500-9000港元。

8. 美國婦產科學院和美國遺傳學醫學院推薦常見疾病的載體篩查(地中海貧血,脊髓性肌萎縮症,囊性纖維化,脆性X染色體綜合症以及共27種常見遺傳病

https://www.acog.org/-/media/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/co690.pdfApply

https://www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-for-Genetic-Conditions

9. 血緣關係:那些已婚夫婦是親戚,可能會分享更常見的常染色體隱性遺傳基因

10. 86%受影響懷孕錯過了檢測的機會。86%的脊髓性肌萎縮症新生嬰兒被遺漏,通過隱性遺傳性疾病篩查檢測可以診斷到受影響懷孕。

11. 76%的夫婦會採取行動: 隱性遺傳性疾病篩查檢測發現76%的夫婦處於嚴重疾病的風險中,採取產前檢查,如產前診斷或植入前遺傳學診斷的人工受孕IVF。

12. 80%沒有家族病史: 80%出生時患有遺傳性疾病的兒童沒有這種病史。

13. 40%無法正確識別種族: 40%的美國人無法正確識別所有四個祖父母的血統。

遺傳輔導及遺傳篩選 什麼是遺傳輔導 ? 遺傳輔導是透過對話,讓有可能出現遺傳異常問題的個人或家 庭,從中得到有關的資料及支援。輔導員會先向他們解釋複雜 的醫學及遺傳資料,及出現遺傳異常問題的概率及其後果,和 一些預防的途徑;同時幫助他們綜合資料,對遺傳測試、健康 護理 ,及是否生育作出個人的抉擇。在這些家庭明白其遺傳隱 患後,輔導員亦會因應他們在情緒上、心理上、社群上及經濟 上出現的問題作出支援。 誰提供遺傳輔導 ? 遺傳輔導通常由受過遺傳醫學及具有輔導技 巧的專業護理人士擔任。他們具備豐富的經 驗,能協助某些家庭認識先天缺陷的原因, 及其遺傳機制,亦提供一些可行的選擇,讓 父母對懷孕及其他問題作出明智的抉擇。 在遺傳輔導時,會進行些什麼 ? 1. 遺傳輔導員首先會了解個案中的人士尋求服務的原因,及了 解他們希望得知的資料。 2. 接著蒐集個案中各家族成員的遺傳背景,編製譜系。譜系有 助診斷某一遺傳異常、某人出現某種遺傳異常的機會,及其 孩子患上遺傳異常的可能性。 3. 除此之外,遺傳輔導員亦會提供遺傳疾病的一般資料,及解 釋其在家族中出現的機會。4. 譜系編製完畢及確認後,或會進行一些醫學測試,包括專門 的遺傳測試,例如核型圖(研究染色體)或 DNA 分析(測定基 因突變)、或普通測試,例如 X 光、超聲波掃描、尿液分析、 皮膚活組織檢驗或體格檢查。 5. 遺傳輔導員會協助統籌各類測試及提供支援性輔導,有需要 時更會轉介至其他社區服務。 6. 完成各項醫學測試及蒐集有關資料後,遺傳輔導員便可作出 診斷及知道某人是否沒有患上或沒有機 會患上某類遺傳疾 病 。 哪類人士需要遺傳輔導 ? 1. 已有一名孩子受到遺傳病的影響,及計劃再次懷孕或希望對 這種遺傳病知多一點的父母。 2. 已患有某一種遺傳病,及關心家族其他成員情況的人士。 3. 近親中患有某一種遺傳病,對自己及孩子情況憂心的人士。 什麼是遺傳篩選 ? 從遺傳篩選中,能夠找出孩子通過父母遺傳,可能得到的疾病 或先天缺陷。遺傳篩選包括核型圖或 DNA 分析,用以決定某人 是否有或可能有某種遺傳病的情況。沒有單一種的測試可判斷 某一對夫婦的孩子是否有機會患上任何一種遺傳疾病。此外, 遺傳篩選亦不能測知一些非遺傳原 因導致的先天缺陷 (例如暴 露於環境及毒素下,或偶然發生 )。

有哪些 測試種類 ? · 帶病基因者的檢定 — 家族成員中曾出現某些隱性遺傳疾病, 而又考慮生育孩子的夫婦,可進行這種測試,例如囊性纖維 變性及鐮狀細胞性貧血。 · 產前測試 — 胎兒的遺傳測試。若胎兒有潛在的遺傳異常危 機,例如唐氏綜合症,便可進行此類測試,下列是數種不同 的產前測試。 1. 母體血液測試 — 在懷孕期十五至十九週進行,測定甲胎 蛋白的水平。 2. 超聲波掃描 — 在懷孕期十五週後進行,檢驗胎兒的腦 部、心臟、脊髓、足、手或其他器官,是否出現先天缺 陷 。 3. 羊膜穿刺術 — 在懷孕期十二至二十週時檢驗羊水,測定 染色體有否異常,及其他物質例如甲胎蛋白。 4. 絨膜絨毛取樣 — 在懷孕期八至十二週時,從胎盤抽取一 些組織樣本,檢定染色體是否異常。 5. 臍帶血取樣 — 在懷孕期二十週後進行,從臍帶臍靜脈中 抽取血液樣本以作測試。 · 初生嬰兒篩選 — 從初生嬰兒中抽取血液或組織樣本,測試有 否遺傳病,從而及早進行治療,避免出現嚴重的健康問題或 夭折。

誰應進行遺傳篩選 ? · 孕婦在分娩時年齡超過 35 歲 。 · 已有一名孩子患上遺傳病或先天缺陷的夫婦。 · 已有數次流產經驗的婦女。 · 已發現一種不正常的現象,例如血清甲胎蛋白水平不正常、 圍繞胎兒的羊水太多或太少。 · 家族中有遺傳病史,例如地中海貧血症、G6PD 缺乏症、囊 性纖維變性、唐氏綜合症、血友病、鐮狀細胞性貧血。 · 一些種族或族裔有關的疾病,例如鐮狀細胞性貧血 (每十個非 洲裔美國人中有一個是攜帶者)和地中海貧血症(地中海沿岸 居民或亞裔人士有較多機會患上 )。