香港婦健無創性DNA

婦健 四 維 超 聲 波 產 前 診 斷 中 心Femina Healthcare 4D Ultrasound, Prenatal Diagnosis & Treatment Centre尖 沙 咀 堪 富 利 士 道 8 號 格 蘭 中 心 704-707 室 (尖 沙 咀 港 鐵 站 A2 出 口 ) Suite 704-707, Grand Centre, 8, Humphrey Avenue, Tsim Sha Tsui (TST MTR A2 Exit) 23682333

無創性胎兒染色體產前檢測, 預約電話 23682333

无创性胎儿染色体产前检测 (中国大陆 0085223682333)

婦健中心歡迎所有需要婦產科服務的婦女, 熱烈歡迎美國公民,澳大利亞公民,教師聯盟成員

我們是美國領事館,澳大利亞領事館和教師聯盟小組名單的診所。

我們努力幫助您生一個健康的BB

NIFTY, safeT21, Panorama, Verifi, Harmony, Faest ($3000-$8000)

不是無創DNA都適合所有人, 我們為您提供最佳測試。

選擇測試就像買車一樣,每個無創DNA適合不同母親。

我們是香港唯一幾家診所提供各種高質量海外CAP認證的無創DNA

CAP 無創DNA: 2011年以來4大美國品牌 Verifi, Harmony, Panorama.

產婦年齡

早孕期唐氏篩查

中期唐氏篩查

無創性胎兒染色 體篩查

檢測率

30%

80-85%

75-80%

>99%

假陽性

5-9%

3-9%

5-10%

< 0.1%

Verivifi (previous Prenetic V-test), Faest,Harmony,Panorama都擁有(CAP)美國學院病理學認證實驗室

全港的NIFTY&safeT21在沒有CAP認證的實驗室進行。

新:所有46條染色體和30至44個基因突變 (染色體基因突變)

如果你能負擔得起,更多保證: 全最全面的測試($12,000-25,000)

可以脆X綜合症,多類隱性遺傳基因 ($1500或以上)。300多類 ($4500)

沒有低價版NIFTY,我們選擇測試(OSCAR/中期測試)嗎?

FAEST/Harmony($3000)可以檢測到高達70%以上的染色體異常。

Vistara新:唯一可以檢測基因突變的品牌(1/600)

每100個嬰兒中就有一個有基因突變智障兒童

診所價格(包括超聲波掃描和醫生諮詢):

额外支付$1000可以在一天内知道胎儿性别

唐氏綜合症

唐氏綜合症是由於人體細胞內第21對染色體 多出一條所致,它的發病率為1/800,是最 常見的染色體異常及遺傳性智力障礙疾病。 早孕期唐氏綜合症篩查(超聲量度胎兒頸皮 厚度+孕婦血液生化檢查)可以檢出約90% 的唐氏綜合症,但每100個正常胎兒中就有5 個會被列為高風險。現時有一種更準確的篩 查方法已供臨床應用,就是「無創性胎兒染色 體篩查」(NIPT).

篩查方法

每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成 的染色體。母體的血液中,除了自己的DNA 外,還含有小量的胎兒DNA,NIPT就是藉 著這些胎兒DNA來作唐氏綜合症篩查。如果 胎兒患有唐氏綜合症,化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。

NIPT可以檢出約99%的唐氏綜合症,而每1000個正常胎兒中只有約1個會被列為高風 險。除此之外,它還可以檢出愛德華氏綜合症(第18條染色體多出一條),巴陶氏綜合 症(第13對染色體多出一條)及特納氏綜合症(只有一條性染色體[X])。

篩查孕週

胎兒孕週滿9-10週便可進行篩查

NIFTY PRO/NT $4400/$4900/$5400 ($7000);

safeT21/NT $4900/5900 開始($6000); 2.) safeT21進階版 $6500($8000)

Verifi, Illumina 美國進行. 最大的生物技術公司 $4500-7000( $6000-$9000)

Faest, Macrogen 韓國最大的生物技術公司 $3000/3500/4500 ($5500)

Harmony $3500/4000/4500 (美國進行; $5500)

Panorama/NT $4000/$5500/$7500 (美國進行; $6000-$8000)

如果您有子宮肌瘤或擔心受限的胎盤鑲嵌,請選擇Panorama.

Vistara 30個單基因突變 (影響心臟,骨骼和神經系統) $13,000 ( $20,000)

Vistara 30-44 基因突變加300隱性遺傳基因 $17,000

Vistara, 唯一可以篩選基因突變缺陷的品牌。

有胎儿异常或增厚的颈部半透明的胎儿(超过3.5mm)应该做羊膜穿刺而不是做無創性DNA (NIPT)

各品牌的優缺點

測試不正常結果的機會

敏兒安T21

NIFTY PRO

Panorama

Verifi

Prenetic V

Harmony

FAEST

20歲的母親, 唐氏, 愛德華和帕托綜合症

1/1000

1/1000

1/1000

1/1000

1/1000

1/1000

40歲的母親, 唐氏, 愛德華和帕托綜合症

11/1000

11/1000

11/1000

11/1000

11/1000

11/1000

性染色體異常

3/1000

3/1000

3/1000

3/1000

3/1000

3/1000

常見微缺失綜合症 (1/1000)

0.7/1000

0.5/1000

0.9/1000

0.7/1000

0.3/1000

沒測試

無創性基因突變測試

沒測試

沒測試

可以測試Vistara 2/1000

沒測試

沒測試

沒測試

不常見微缺失綜合症

進階版 <1/1000

<1/1000

沒測試

V-Extend

<1/1000

沒測試

沒測試

罕見染色體 (罕見的三體性)

進階版1/1000

<1/1000

沒測試

V-Extend

1/1000

沒測試

沒測試

X綜合徵

1/3000

可以做

1/3000

可以做

1/3000

可以做

1/3000

可以做

1/3000

可以做

1/3000

可以做

1/3000

X綜合徵 + 300隱性基因

可以做 40/100

可以做40/100

可以做 40/100

可以做 40/100

可以 40/100

可以做40/100

假陽性結果由於胎盤鑲嵌,和母體染色體缺陷

標準<1/1000

進階版 5-10/1000

2-3/1000

<1/1000

V-Plus

<1/1000

V-Extend 5-10/1000

<1/1000

<1/1000

 

測試比較表

測試比較表

標準版T21

進階版T21

NIFTY-PRO

Panorama

Verifi

V-test

Harmony

FAEST

結果時間

3-7

3-7

5-7

7-10

7

7

7

測試項目

14

46染色體

85

8 + 5

46染色體

7 + 1

7

美國學院病理學認證實驗室

唐氏(愛德華,帕托)研究驗證

微缺失研究驗證

22q11

沒檢測

46染色體研究驗證

沒檢測

沒檢測

沒檢測

沒檢測

沒檢測

假陽性結果

1/1000

10/1000

3/1000

1/1000

10/1000

1/1000

1/1000

唐氏綜合症檢測率

99.1-99.5%

99.1-99.5%

99.1%

99.8%

99.5%

>99%

>99%

胎兒性別準確率

99-99.5%

99-99.5%

98%

100%

99-99.5%

99.9%

99.8%

微缺失綜合症檢測率

沒數據

沒數據

沒數據

>90%

沒數據

75%

沒檢測

雙胞胎 (可以測試)

可以

可以

可以

可以

可以

可以

可以

無創性基因突變測試 10/1000

沒測試

沒測試

可以測試Vistara

沒測試

沒測試

沒測試

沒測試

雙胞胎有一個死胎(多假陽性結果)

可以測試

可以測試

可以測試

無法測試

可以測試

無法測試

無法測試

區別雙卵雙胞胎

無法測試

無法測試

無法測試

可以

無法測試

無法測試

無法測試

Company

公司

Xcelom,

贝瑞基因, 中國大陸

Xcelom

贝瑞基因, 中國大陸

华大基因, 中國大陸

Natera,

美國

Illumina

USA 美國

Roche,

美國

Macrogen,

韓國

safeT21:

優點: 快速3至7天內結果。

可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。

6個項目有研究驗證, safeT21進階版可以檢查所有23對染色體

贊助產前侵入性手術的實驗室費用。

使用香港中文大學科技。在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。

缺點: 微缺失綜(safeT21 60-80%)比Panorama (>90%)準確)

safeT21只能檢測3Mb微缺失,Panorama可以檢測到相比微小微缺失

進階版測試具有較高的假陽性, 可能會增加需要穿刺羊膜。

假陽性結果的原因是由限制性胎盤嵌合現象

https://kknews.cc/zh-hk/baby/rx8e4r.html

https://www.karger.com/Article/Pdf/484317

因此香港中文大學不建議做進階版

進階版可能增加一倍穿刺羊膜的機率, 只多查千分之一染色體異常.

Verifi (Basic/Plus/Extend) Prenetic V-test:

優點: 7天結果, 特價查所有23對染色體

可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。

6個項目所有23對染色體研究驗證

Verifi-Extend可以檢查所有23對染色體

這個測試的失敗率最低(出不到報告)。

最適合中國大陸孕媽媽。

Verifi, Illumina 美國. 全球最大的生物技術公司

對低和高風險孕婦進行了大量研究。

這個品牌是以前梁詠琪做代員的。

使用斯坦福大學技(Prof.D Bianchi)

https://en.wikipedia.org/wiki/Diana_W._Bianchi

缺點: 微缺失綜(Verifi 60-80%)比Panorama (>90%)準確)

Extend測試具有較高的假陽性, 可能會增加需要穿刺羊膜。

假陽性結果的原因是由限制性胎盤嵌合現象

https://kknews.cc/zh-hk/baby/rx8e4r.html

https://www.karger.com/Article/Pdf/484317

進階版可能增加一倍穿刺羊膜的機率, 只多查千分之一染色體異常.

NIFTY PRO (5-7結果):

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。

可以檢查所有95個項目

在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。

缺點: 研究驗證。沒準確的檢測率數據。

未知缺失綜合準確度(?3-7Mb)。

胎兒性別結果準確(98%)。

PANORAMA (全球最準確的無創性染色體檢測):

香港大學私人診所提供Panorama。

Panorama 使用羊膜穿快速測試技術(SNP)。

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/cge.13098

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5825123/

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。

所有測試中最準確的,香港大學私人診所有提供。

微缺失合徵與其他品牌比較最準確

唯一能夠提供微缺失確性數據的測試 (>90%確)

可以從9週開始測試。唯一可以10週前進行的測試。

可區2雙胞胎,雙胞胎的準確度更高。

唯一可以識別三倍體綜合症的測試。

最準確的確定胎兒性別 (99.9-100%)。

使用美國大學技術。

缺點: 在美國進行測試需要更長時間才能獲得結果(7到10天)。

昂貴, 如果一個死雙胞胎, 無法測試。

HARMONY (7結果):

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。便宜的價格。

7個項目有研究驗證。很多醫學期刊發表的數據可用。

準確的確定胎兒性別 (99.9%)。

缺點: 在美國進行測試需要更長時間才能獲得結果(7天)只有8項目

如果一個死雙胞胎, 無法測試。

FAEST (5到7結果):

優點: 可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。最便宜的價格。

準確的確定胎兒性別 (99.8%)。

缺點: 只有7項目

研究驗證。

"我們提供免費超聲掃描和醫生諮詢"

1. 各種基因疾病的可能性,如唐氏綜合症﹑愛德華氏綜合症﹑巴陶氏症﹑特納氏綜合症

各種性染色體異 (safeT21, NIFTY, HARMONY & Panorama)及三倍體綜合症

(Panorama是唯一的測試包三倍體綜合症 )

1000個嬰兒中就有2個有以上的綜合症。

40歲的母親,更多 (1000個嬰兒中就有10-12個有以上的綜合症)

2. 性染色體異常

1000個嬰兒中就有2-3個有以上的綜合症。

a. 所有品牌都提供此服務。

b. 性別準確性

(Panorama 100%, Harmony 99.9%, Faest 99.9%, safeT21 99.4%, NIFTY 98%).

3. 各種微缺失綜合症什麼是微缺失綜合徵?少量染色體(少於500萬個鹼基對)

22q11.2微缺失症候群 (發病率為1/2000, 最常見的微缺失綜合症)

1p36微缺失症候群(發病率為1/5000)

貓鳴症候群(cri du chat, 5p-, 發病率為1/20000)

天使人症候群(15q11.2 maternal, 發病率為1/12000)

以及普瑞德威利症候群 (15q11.2 paternal, 發病率為1/10000)

以上是最常見的微缺失綜合徵。每1000個嬰兒中少於有1個有以上的綜合症。

safeT21, NIFTY PRO, HARMONY: 只能檢測到 300-500萬個鹼基對。

Panorama 能檢測到少於300萬個鹼基對

3. NIFTY PRO 85個染色體微缺失綜合症或染色體微缺重複綜合症。

進階版safeT21分析所有23對染色體(檢查範圍廣泛. safeT21測試最多染色體異常。

1000個嬰兒中少於有1個有以上的綜合症

每千名嬰兒可以檢測到多一個額外的染色體異常。

 

每千名母親進行以上上測試, 5-10可能需要羊膜穿刺術(會增加羊膜穿刺3)

Colleges guideline on NIPT/NIPS

https://geneticsupportfoundation.org/practice-guideline-summaries/reproductive-practice-guideline-summaries/cell-free-dna-aka-noninvasive-prenatal-testing-practice-guideline-summaries

Company informations:

safeT21, Xcelom, Berry Genomics, China.

NIFTY PRO, BGI, China.

Harmony, Roche, United States of America.

Panorama, Natera, Carlifornia, United States of America.

Faest, Macrogen, South Korea (Korea largest Bio-Technology company, world number 6).